智力正常,生长骑车迟缓,可胸、骨髓端大,X型腿等,似Ⅳ型粘多糖病,但头型特殊:上半部大且长,躯干长而四肢粗短,X线长骨像与MPS Ⅳ型不同,且掌指骨粗短
粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使晚托班粘多糖含量过高。临床症状主要有
粘多糖病(MPS),也称粘多糖沉积症,其主要是因降解粘多糖(糖氨聚糖GAG)所需要的溶酶体水解酶的缺陷,导致组织内有大量的粘多糖蓄积,从而造成骨骼骑车
粘多糖病 一组少见的先天性遗传疾病主要因降解粘多糖(现称糖氨聚糖)所需的溶酶体水解酶的缺陷,致使组织内有大量粘多糖蓄积,造成骨骼骑车障碍、肝脾肿大、智力迟钝
